Centres Maladies Rares
Les équipes de l’AP-HM sont engagées dans une forte dynamique autour des maladies rares : suite à la dernière phase de labellisation, l’AP-HM compte 93 centres labellisés.
- 2 Filières de santé maladies rares
- 4 Centres de Référence Maladies Rares coordinateurs
- 13 Centres de référence Maladies Rares constitutifs,
- 3 CRC (centres de ressources et de compétences)
- 73 CCMR (centres de compétences).
LISTE DES CENTRES MALADIES RARES DE L'AP-HM
Les filières de santé maladies rares :
- Filnemus, Filière neuromusculaire - J. POUGET (http://www.filnemus.fr/)
- G2M (Groupement des Maladies héréditaires de Métabolisme) - B. CHABROL (http://www.filiere-g2m.fr/)
Les Centres de Référence coordonnateurs :
- Maladies Héréditaires du Métabolisme : B. CHABROL, Timone Enfants – G2M (http://www.filiere-g2m.fr/)
- Maladies Neuromusculaires Rares : S. ATTARIAN, Timone – FiLNEMUS (http://www.filnemus.fr/)
- Maladies rares de l'Hypophyse (HYPO) : T. BRUE, Conception – FIRENDO (http://www.firendo.fr/accueil-filiere-firendo/)
- Maladies rares des pathologies plaquettaires : M.-C. ALESSI, Timone – MHEMO (http://fr.ap-hm.fr/maladies-rares/centre-maladies-hemorragiques-constitutionnelles)
Les Centres de Référence constitutifs :
- Anomalies du développement et syndromes malformatifs du Sud Est : N. PHILIP, Timone Enfants – AnDDi-Rares http://fr.ap-hm.fr/site/clad-paca
- Chiari et Malformations vertébrales et médullaires rares (C-MARVEM) : J.-M. GUYS, Timone Enfant – NEUROSPHINX
- Cytopénies auto-immunes de l'adulte (CeReCAI) : M. EBBO, Timone – MARIH
- Déficience intellectuelle de causes rares : M. MILH, Timone Enfants, DEFISCIENCE
- Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH) : V. BARLOGIS, Timone Enfants – MARIH
- Epilepsies Rares : F. BARTOLOMEI, Timone, DEFISCIENCE
- Hernie de coupole diaphragmatique : J. BOUBNOVA, Timone Enfants – FIMATHO http://fr.ap-hm.fr/site/defhy
- Maladies digestives rares (MaRDI) : A. FABRE, Timone Enfants – FIMATHO
- Maladies Mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CALISSON) – B. CHABROL, Timone Enfants – FILNEMUS
- Microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) : P. POULLIN, Conception – MARIH
- Syndrome de Marfan et Apparentés : L. BAL-THEOLEYRE, Timone – FAVA Multi
- Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies rares du neurone moteur : A. VERSCHUEREN, Timone – FILSLAN
- Syndromes Drépanocytaires Majeurs, Thalassémies et Autres pathologies rares du globule rouge et de l’Erythropoïèse : I. THURET, Timone Enfants – MCGRe http://fr.ap-hm.fr/centre-reference-maladies-rares/syndromes-drepanocytaires-majeurs-thalassemies-et-autres-pathologies
Les Centres de Compétence :
- Affections chroniques et malformatives de l'Œsophage (CRACMO) : T. MERROT, Timone Enfants – FIMATHO
- Affections sensorielles génétiques OPH (MAOLYA) : F. MATONTI, Timone – SENSGEN
- Affections sensorielles génétiques ORL (MAOLYA) : S. ROMAN, Timone Enfants – SENSGEN
- Angioedèmes à kinines (CREAK) : S. GAYET, Timone – MARIH
- Anomalies du développement et syndromes malformatifs : F. LAUNAY, Timone Enfants – AnDDi-Rares
- Anomalies Vasculaires Neurologiques et Craniofaciales : N. GIRARD, Timone – FAVA Multi
- Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles : C. GALAMBRUN, Timone Enfants – MARIH
- Atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques : B. ROQUELAURE, Timone – FILFOIE
- Atrophie MultiSystématisée : A. EUSEBIO, Timone – BRAIN Team
- Cardiomyopathies et troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares : G. HABIB , Timone – CARDIOGEN
- Chiari et malformations vertébrales et médullaires Adultes : S. FUENTES, Timone – NEUROSPHINX
- Chiari et malformations vertébrales et médullaires Enfants : J.-L JOUVE, Timone Enfants – NEUROSPHINX
- Craniosténoses et malformations cranio-faciales : G. PECH GOURG, Timone Enfants – TETE ET COU
- Cytopénies auto immunes de l'enfant (CEREVANCE) : V. BARLOGIS, Timone Enfants – MARIH
- Démences rares ou précoces : A. EUSEBIO, Timone – BRAIN Team
- Développement génital du fœtus à l'adulte : T. BRUE, Conception – FIRENDO
- Fentes et malformations faciales (MAFACE) : N. DEGARDIN, Timone Enfants – TETE ET COU
- Hémochromatoses et autres maladies métaboliques du Fer : D. BOTTA-FRIDLUND, Timone – G2M
- Histiocytoses : N. SCHLEINITZ, Timone – MARIH
- Hypertension Pulmonaire : M. REYNAUD-GAUBERT, Nord – RESPIFIL
- Kératocône (CRNK) : Timone – SENSGEN
- Leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE) : J. PELLETIER, Timone – BRAIN Team
- Lupus, syndrome des anticorps antiphospholipides et autres maladies autoimmunes rares : J.-R. HARLE, Timone – FAIIR
- Maladie de Castleman (CRMdC) : N. SCHLEINITZ, Timone – MARIH
- Maladie de Fabry : B. DUSSOL, Conception – G2M
- Maladie de Huntington : JP. AZULAY, Timone – BRAIN Team
- Maladie de Rendu Osler : JR HARLE, Timone – FAVA Multi
- Maladie de Wilson et autres maladies rares liées au Cuivre : F. FLUCHERE, Timone – G2M
- Maladies auto-immunes systémiques rares : J.-R. HARLE, Timone – FAIIR
- Maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire Enfant : K. RETORNAZ, Nord – FAIIR
- Maladies auto-inflammatoires et de l'amylose inflammatoire Adulte : J.-R. HARLE – Conception – FAIIR
- Maladies Bulleuses auto-immunes : M.A RICHARD, Timone – FIMARAD
- Maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement : T. BRUE, Conception – FIRENDO
- Maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement : D. DA FONSECA, Conception – FIRENDO
- Maladies et syndromes cutanés complexes et rares d'origine génétique : S. MALLET Timone – FIMARAD
- Maladies héréditaires du métabolisme : C.LANCON, Conception - G2M
- Maladies inflammatoires des Voies Biliaires et des Hépatites Auto-Immunes : D. BOTTA-FRIDLUND, Timone – FILFOIE
- Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle : A. LEPINE, Timone Enfants - BRAIN Team
- Maladies osseuses constitutionnelles : S. SIGAUDY, Timone Enfants – OSCAR
- Maladies Pulmonaires Rares Adulte : M. REYNAUD-GAUBERT, Nord – RESPIFIL
- Maladies rares à expression psychiatrique : C. LANCON, Conception – DEFISCIENCE
- Maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique (MAGEC) : S. MALLET, Timone – FIMARAD
- Maladies rares de la Surrénale : T. BRUE, Conception – FIRENDO
- Maladies rares de la Thyroïde et des Récepteurs Hormonaux (TRH) : T. BRUE, Conception – FIRENDO
- Maladies rares du Métabolisme du calcium et du phosphate : T. BRUE, Conception – OSCAR
- Maladies rares en Ophtalmologie (OPHTARA) : L. HOFFART, Timone – SENSGEN
- Maladies rares orales et dentaires (ORares) : C. TARDIEU, Timone – TETE ET COU
- Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA): M. TSIMARATOS, Timone Enfant – ORKID
- Maladies rénales rares (SORARE) : M. TSIMARATOS, Timone Enfant – ORKID
- Maladies Respiratoires rares (RespiRARe): JC DUBUS, Nord – RESPIFIL
- Maladies vasculaires du foie : D. BOTTA-FRIDLUND, Timone – FILFOIE
- Maladies Vasculaires Rares : B. VAISSE, Timone - FAVA Multi
- Maladies Vasculaires Rares du cerveau et de l'œil (CERVCO) : E. ROBINET, Timone - BRAIN Team
- Malformations rares des voies urinaires (MARVU) : T. MERROT, Timone Enfants – NEUROSPHINX
- Malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP) : C. BORRIONE, Timone Enfants – NEUROSPHINX
- Malformations Cardiaques Congénitales Complexes M3C : C. OVAERT, Timone Enfants – CARDIOGEN
- Malformations ORL rares: R. NICOLLAS, Timone Enfant - TETE ET COU
- Mastocytoses (CEREMAST) : C. GAUDY-MARQUESTE, Timone – MARIH
- Narcolepsie et Hypersomnies rares : M. REY, Timone – BRAIN Team
- Néphrogones - Maladies Rénales et Phosphocalciques rares: M. TSIMARATOS, Timone Enfant – ORKID
- Neurofibromatoses Adults : PH. ROCHE, Nord – FIMARAD
- Neurofibromatoses Enfant : F. AUDIC, Timone Enfants – FIMARAD
- Neurogénétique : K. NGUYEN, Timone – BRAIN Team
- Pathologies gynécologiques rares (PGR) : T. BRUE, Conception – FIRENDO
- Pathologies rares de l'Insulinosécrétion et de l'insulinosensibilité (PRISIS) : T. BRUE, Conception – FIRENDO
- Rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l'enfant (RAISE) : AL. JURQUET, Nord – FAIIR
- Surdités génétiques : S. SIGAUDY, Timone Enfants – SENSGEN
- Syndrome Gilles de la Tourette : T. WITJAS, Timone – BRAIN Team
- Syndrome de Pierre Robin et Troubles de la succion/déglutition congénitaux (SPRATON) : N. DEGARDIN, Timone Enfants – TETE ET COU
- Syndrome de Prader Willi et Syndromes apparentés : T. BRUE , Conception – DEFISCIENCE
- Syndrome néphrotique idiopathique : M. TSIMARATOS, Timone Enfants – ORKID
- Syndromes Hyperéosinophiliques (CEREo) : N. SCHLEINITZ, Timone – MARIH
- Troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares : JC. DEHARO, Timone – CARDIOGEN
Les Centres de Ressources et de Compétence :
- Centre de ressources maladies hémorragiques constitutionnelles : H. CHAMBOST, Timone Enfants – MEHMO
- Centre de référence Adulte mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR : M. REYNAUD GAUBERT, Nord – MUCO-CFTR
- Centre de référence Enfants mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR : C. DUBUS, Timone Enfants – MUCO-CFTR